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肿瘤基因检测能“算命”?全球首个二代测序(NGS)指南来了!
发布时间:2020-11-20 14:31:04 作者:基金会

近年来,由于环境污染和人们生活方式的变化,世界癌症的发病率呈逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性等特质,使其治疗非常困难。长期以来,对癌症确诊患者,尤其是晚期癌症患者,多采用放疗和化疗的治疗方案。但这种杀敌一千自损八百的治疗方式,给病人带来极大痛苦。近十年来,随着靶向药物的成功研究,癌症的治疗取得了显著进展。

其中基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础,筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点,通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗,成为对抗癌症的一大武器。

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化,因此肿瘤患者可以通过基因检测,发现突变位点,为患者制定更加有效,副作用更小的化疗,靶向,免疫治疗方案,以及家族癌症风险评估。因此,因人而异的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。尽管基因检测已成为临床的标准动作,但医学界尚未制定用于临床的二代测序规范指南建议。


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近期,欧洲医学肿瘤学会(ESMO)正式发布了首部转移性癌症患者二代测序指南。这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与。这也是医学界关于二代测序使用的第一个指南,具有重要治疗指导意义。


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分子靶点临床可行性量表(ESCAT)

晚期非鳞状非小细胞肺癌


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转移性乳腺癌


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结直肠癌


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前列腺癌


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转移性胃癌


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胰腺导管腺癌


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晚期肝细胞癌


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晚期胆管癌


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肿瘤基因检测在指导肿瘤靶向药物的使用、预测免疫治疗效果、评估肿瘤遗传风险和评估肿瘤患者预后及复发风险等方面都有重要作用。


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银丰生命科学研究院(我基金会承研单位)下辖银丰医学检验所可为客户提供肿瘤基因检测服务。通过Sanger测序或荧光定量PCR技术检测16种靶向药物、18种化疗药物、3种内分泌药物的药物敏感位点,检测患者的基因变异情况,预测药物疗效,给予用药指导。