近日，“基因组聚集数据库（gnomAD）”赫然登上顶尖学术期刊《自然》的封面。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。
基因组聚集数据库(gnomAD)汇集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据，全球多国研究人员参与分析。研究人员将最新的分析结果汇集在7篇论文中，分别发表在《自然》《自然·通讯》及《自然·医学》上。
研究人员在《自然》发表的一篇概述性论文中介绍，他们从125748个外显子组和15708个全基因组测序数据中鉴定出了443769个预测的功能丧失型变异体。
同在《自然》上发表的其他论文还介绍了利用该数据库创建的结构变异资源库，可用于评估基因缺失、复制甚至是颠倒方向等所产生的影响。
一些论文还探讨了如何利用相关变异体评价候选药物靶点，提升对遗传变异体的临床解读等。例如，《自然·医学》上发表的一篇论文分析了与帕金森病风险增加相关的一个基因的变异体，结果显示靶向这个基因可能是一种安全的治疗方法。
美国布罗德研究所的丹尼尔·麦克阿瑟是gnomAD的领衔科学家。他在一份声明中说，这些研究代表了这个项目的首批重要成果，这个数据库的优势在于它的样本规模以及采集人群的多样性，这要感谢来自全球多地研究人员的贡献。每一篇新发表的论文都代表了研究人员从一个新角度去分析这些数据，从而为学界带来新的科研资源。
《自然》同期的一篇评论文章指出，这一大规模的基因组测序和分析工作产生了迄今为止最全面的数据和工具来了解人类的遗传变异。gnomeAD已经将这些数据和工具公开。这份宝贵的遗传资源，将改变我们解读个体基因组的方式，为我们理解人类的生物学特征和疾病，评估罕见和常见遗传病，提供重要信息。
尽管gnomAD数据库取得了阶段性成果，但研究人员指出，他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还有很长的路要走。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2308-7/figures/1
